Humangenetik

Kurzbeschreibung Gut, besser, BASICS Verloren im Dickicht der Überinformation? Schluss mit dem Stress: Die BASICS-Reihe bringt den Überblick! GUT: umfassender Einblick - von den molekularen Grundlagen und Methoden der Gentechnik über die wichtigsten Chromosomenaberrationen und -störungen bis zu hereditären Tumorerkrankungen BESSER: praxisorientiert mit klinischen Fallbeispielen BASICS: jedes Thema in kleinen Häppchen auf je einer Doppelseite. Schön in Farbe, prima zu lesen, mit vielen Abbildungen Das Beste: geschrieben von einem starken Team. So wird die Humangenetik verständlich, ohne zu sehr ins Detail zu gehen. Ideal zum Einarbeiten ins Thema! BASICS: - das Wesentliche zum Thema in leicht verständlicher Form - schnell fit für Praktika, Famulatur und PJ - fächerübergreifendes Wissen - ideal zum Lernen nach der aktuellen AO Die BASICS-Reihe umfasst viele weitere Fachgebiete des vorklinischen und klinischen Studienabschnitts: von den BASICS Anästhesie über die BASICS Histologi e und Hämatologie bis hin zu den BASICS Urologie: Kompakt und übersichtlich!

Inhaltsverzeichnis:

A Allgemeiner Teil

Molekulare Grundlagen

Zellen, Chromosomen

Aufbau der DNA, Replikation

Gene, Humanes Genom

Transkription

Translation

Zellzyklus

Meiose

Mutationen

Chromosomenaberrationen

Genmutationen, Genetische Variabilität

Tumorgenetik

Epigenetik

Vererbungslehre

Vererbungslehre MendeI I

Vererbungslehre Mendel II

Multifaktorielle Vererbung

Stammbaumanalysen

Populationsgenetik, Hardy-Weinberg-Gesetz

Methoden der Gentechnik

Chromosomenanalyse

Gelelektrophorese, Restriktionslängenpolymorphismus

Polymerasekettenreaktion

DNA-Sequenzierung

Microarrays

B Spezieller Teil

Genetische Beratung

Autosomale numerische Chromosomenaberrationen

Trisomie 21, Down-Syndrom

Trisomie 18, Trisomie 13

Gonosomale Chromosomenaberrationen

Klinefelter-Syndrom, Triple-X-Syndrom

Ulrich-Turner-Syndrom

Strukturelle Chromosomenstörungen

Wolf-Hirschhorn-Syndrom, Cri du chat, Williams-Beuren

Rubinstein-Taybi, Mikrodeletionssyndrom22q11

Imprinting-Defekte

Prader-Willi-Syndrom, Angelmann-Syndrom

Kongenitale Fehlbildungen

Neuralrohrdefekte, Holoprosenzephalie, Herzfehler, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten

Endokrinologische Erkrankungen

Phenylketonurie

Hämochromatose

Adrenogenitales Syndrom

Muskuläre Erkrankungen

Muskeldystrophien

Neurologische Störungen

Mentale Retardierung

Chorea Huntington

Sonstige

Skelettdysplasien

Marfan-Syndrom

Rett-Syndrom

Fragiles-X-Syndrom

Mukoviszidose

Hämatologische Erkrankungen

Hämophilien, Thalassämie

Teratogenität

Teratogenität I

Teratogenität II

Hereditäre Tumor erkrankungen

Hereditäres Mammakarzinom

Lynch-Syndrom, Hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom (HNPCC), familiäre Adenomatosis Polyposis (FAP)

Multiple Endokrine Neoplsien (MEN)

Li-Fraumeni-Syndrom

Retinoblastom

C Fallbeispiele

Fallbeispiel 1

Fallbeispiel 2

Fallbeispiel 3